日前，我校转化医学研究院特聘副研究员金萃媛作为共同第一作者在Gut（IF=23）杂志上发表了题为Deviated and early unsustainable stunted development of gut microbiota in children with autism spectrum disorder的研究论文，首次揭示了孤独症谱系障碍儿童偏离正轨的肠道菌群发育图谱，报道了目前全球最大样本分析的自闭症儿童肠道菌群特征。

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD），即孤独症，是一类以社交功能受损与重复、刻板行为为主要临床表现的神经系统发育障碍性疾病。遗传（如基因突变）与环境因素（如围产期妊娠糖尿病、感染等）为孤独症的潜在诱因。有报道显示孤独症儿童可通过粪菌移植重塑肠道菌群或从益生菌干预的临床研究中获益，但存在争议与异质性。

该研究通过对来自我国25个省份的773例ASD患儿与449例年龄匹配的健康个体的肠道菌群进行分析，揭示了ASD儿童存在明显偏离正轨的肠道菌群发育特征，这些特征与ASD儿童核心症状、共患问题的严重程度显著正相关。该研究同时建立了基于菌群的跨年龄/地域的ASD诊断模型，在3-6岁儿童中的表现尤其优异，提示生命早期的菌群结构存在“敏感期”或“关键窗口”。这些工作为肠道菌群与孤独症发生发展间的密切关系又添力证，并为进一步揭示肠道菌群如何通过代谢途径参与孤独症病理机制提供了重要线索。